Las varias islas genéticas de Ecuador

César Paz-y-Miño*. Las varias Islas genéticas de Ecuador. Revista semanal CONEXIONES, El Comercio.

*Academia Ecuatoriana de Medicina y Genomics Lab.

Vilcabamba, en el sur del Ecuador, Hunza en Pakistan y Abkhazia en Rusia son probablemente las regiones en el mundo con más población longeva. Esta característica se debe a un aislado genético, es decir, constituyen una población cerrada, con poco entrecruzamiento foráneo y con un ambiente particular para vivir largos años.

Pero Vilcabamba no es la única isla; en Ecuador hay al menos cuatro “islas genéticas” más. La microtia, ausencia de pabellón auricular es 7 veces más alta en los Andes ecuatorianos que en toda Latinoamérica, la Dislocación Congénita de Cadera que es 4 veces más alta, la Polidactilia, 6 dedos en manos y pies, en población Waorani de la Amazonía que se hereda de manera directa de padres a hijos, y el enanismo de Laron en el sur del país, que acumula el mayor número de esta afección en el mundo y que se caracteriza porque las personas tiene hormona de crecimiento normal pero sus células no responden a la hormona, esta afección les confiere una defensa contra la diabetes y el cáncer.

Una isla genética se produce porque un grupo poblacional queda aislado geográficamente y con barreras de acceso, por costumbres reproductivas, o por identidad étnica y cultural e incluso religiosa. Es resultado de una serie de generaciones que no han intercambiado genes, no han tenido migraciones o el flujo genético ha sido pequeño. Los aislados poblacionales y, por ende genéticos, se pueden conocer por la historia de las civilizaciones y por datos antropológicos, paleontológicos y, por supuesto, genéticos.

Tal vez la isla genética más importante de la humanidad es la población del continente Americano en el periodo comprendido entre el paso de los primeros humanos a América, hace unos 40 mil años, desde el noreste asiático por el corredor congelado de Beringia y posterior descongelamiento y aislamiento poblacional, hasta su redescubrimiento en 1492.

Los primeros pobladores de América fueron un número reducido, así como las variantes genéticas que portaban. Este fenómeno se llama genéticamente “efecto fundador”. Al menos mil años tomó a los humanos expandirse hacia Suramérica. En Ecuador, los vestigios poblacionales más antiguos son de hace 12 mil años. Esta isla genética de todo un continente provocó la generalización, por ejemplo, del grupo sanguíneo “0”, el más frecuente en los amerindios actuales.

También se produjeron reductos poblacionales y genéticos en algunas partes del mundo, pero el intercambio de poblaciones por las migraciones, las ocupaciones de una población sobre otras, y los viajes, han determinado la pérdida de la homogenización de los genes y las microdiferenciaciones poblacionales. De poblaciones iniciales endogámicas, se ha pasado a un rico intercambio genético con alta heterocigocidad; al fin de cuentas, hoy hablamos de una sola raza, la humana.

Aunque cada vez existen menos pueblos en aislamiento voluntario, al estudiar poblaciones se encuentran islas genéticas con características propias, casi exclusivas. Los pigmeos en África son un ejemplo claro; ellos portan un gen que determina su baja estatura. Estudiando enfermedades es más claro el concepto de islas genéticas.

La población de Cerdeña con tiene una variación del gen de la hemoglobina llamada anemia del Mediterráneo. Los Amish, un conglomerado etnoreligioso y genético especial en el que se ha observado una mutación genética (gen Serpine 1) que les permite ser más longevos, así como resistentes a la diabetes, Los judíos asquenazi tienen un grupo de enfermedades genéticas comunes entre ellos como la Disautonomía Familiar y una afectación del sistema nervioso y otras.

En Latinoamérica existen algunas islas genéticas. En Maracaibo, Venezuela, existe una isla genética de una enfermedad degenerativa del sistema nervioso llamada Corea de Huntington o baile de San Bito, que produce bruscos movimientos involuntarios. En Colombia se encuentra la población de Yarumal con un número elevado de personas con demencia senil de Alzheimer, donde se encontró una mutación muy frecuente del gen Presenilina 1 que determina esta enfermedad en edades tempranas.

Existen otras islas genéticas como los individuos con insensibilidad al dolor en los países nórdicos, o la espina bífida en irlandeses, la anemia de células falciformes en afrodescendientes, entre otras comunidades aisladas.

Encontrar y estudiar estas islas genéticas es trascendental para la ciencia ya que podrían explicar el origen o tratamiento de muchas enfermedades comunes. Hallar un gen defectuoso podría significar poder manipularlo para curar a los afectados.