La Enfermedad de Huntington en Ecuador: Un Desafío para la Salud

César Paz-y-Miño. Investigador en Genética Médica, Universidad UTE. En NOTIMERCIO EC.

El 13 de noviembre se recuerda mundialmente a la enfermedad de Huntington (EH) y a las personas que la padecen. Es un trastorno raro y crónico que afecta el cerebro y provoca problemas de movimientos incontrolados y descoordinados, deterioro del pensamiento y trastornos del comportamiento. En Ecuador, se estima que afecta a 1 de cada 10 mil personas. Esta enfermedad es causada por un cambio en un gen llamado IT-15 del cromosoma 4. Este cambio provoca que la proteína, llamada huntingtina, se produzca de forma anormal, lo que lleva a la degeneración de las células nerviosas.

En un estudio que realizamos en Ecuador, para investigar cómo afecta la EH a la población local. Analizamos individuos y familias con diagnóstico de la enfermedad. Utilizando técnicas avanzadas para identificar la mutación en el gen, encontramos la mutación responsable, que genera una proteína extremadamente grande que impide su funcionamiento normal.

La enfermedad se transmite de padres a hijos, con alto grado de heredabilidad (50%), pero raramente puede aparecer de manera espontánea en cualquier familia. Los síntomas de la enfermedad, suelen presentarse en la tercera o cuarta década de la vida, aunque hemos visto mucha variabilidad en la gravedad de los síntomas y el tiempo de evolución.

Nuestro estudio reveló que a mayor tamaño del gen, más temprano suelen aparecer los síntomas. Además, que en algunos casos la mutación puede cambiar entre generaciones, lo que complica el diagnóstico y la planificación familiar. La enfermedad se puede identificar al nacimiento o prenatalmente, pero los síntomas aparecen tardíamente. Muchas veces esta enfermedad se confunde con Parkinson u otros temblores, lo que dilata mucho el diagnóstico.

Es fundamental realizar pruebas genéticas para detectar la enfermedad de Huntington. Nuestro estudio es un primer paso importante, pero se necesitan más investigaciones en diferentes partes del país y en distintos grupos étnicos para entender mejor cómo se manifiesta la enfermedad en Ecuador. La diversidad genética de la población puede influir en la forma en que la EH afecta a las personas.

La enfermedad de Huntington nos recuerda la importancia de la investigación en salud. Es esencial que las autoridades y organizaciones trabajen juntas para crear programas de apoyo y tratamiento para quienes viven con esta enfermedad. Aumentar la concienciación sobre la EH y facilitar el acceso a diagnósticos puede mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.

Los tratamientos se han modernizado, pero no hay una cura. Fármacos especiales para los síntomas motores (Tetrabenazina o Deutetrabenazina), medicamentos antidepresivos y estabilizadores del ánimo, psicoterapias, fisioterapias, terapia nutricional, son importantes en el curso de esta afección, que trae, dolor y tristeza en los pacientes y familias.

La enfermedad de Huntington representa un reto en Ecuador, pero también una oportunidad para mejorar la atención médica. Con un esfuerzo conjunto y un compromiso con la ciencia, podemos avanzar hacia un futuro donde la EH sea mejor entendida y tratada, brindando mejores perspectivas a quienes enfrentan esta difícil situación.