Genes y evolución humana: La herencia de nuestros ancestros

César Paz-y-Miño. Genes y evolución humana: La herencia de nuestros ancestros

Academia Ecuatoriana de Medicina y Genomics Lab.

El reciente Premio Nobel de Medicina fue otorgado a Svante Pääbo por sus descubrimientos sobre los genomas de homínidos extintos y la nueva visión de la evolución humana. Este premio sin duda ilustra el papel clave de la genética en el entendimiento de la evolución de las especies y de los humanos en particular.

El padre del evolucionismo fue Charles Darwin, pero sus trascendentales hallazgos y descripciones, fueron tomando cuerpo apoyados por muchos datos de varias ciencias: paleontología, anatomía comparada, embriología, arqueología, lingüística, etc., pero es la Genética la que definitivamente sustenta a la Teoría de la Evolución, conformando así la llamada Teoría Sintética de la Evolución, es decir, la congregación de todas las ciencias para demostrar definitivamente sus intrincadas vías.

Los genes, sus maneras de heredarse, sus interacciones, sus mutaciones, migraciones y selección natural, explican la evolución. El estudio del material genético de las especies, demuestra que la vida en la Tierra se debe en todos los seres conocidos a la misma molécula: el ADN. La molécula de la vida es similar en todos los seres, pero cada organismo vivo contiene un ADN menos o más complejo, y en esa complejidad esta la propia evolución. Los datos concuerdan que especies menos evolucionadas tienen genes y funciones más simples y viceversa, las más evolucionadas el ADN más complejo.

Las especies desde el origen de la vida hace unos 4 mil millones de años, han ido variando y adaptándose al medio, y para eso han seleccionado y complicando su ADN. Desde un material genético muy pequeño con pocos genes de 500 de las bacterias a 2 mil de las arqueas, hasta el ser humano con un material genético grande y complejo que aparece hace unos 2,5 millones de años. Los humanos modernos u homo sapiens tenemos 23 mil genes y 3 billones de letras químicas de la vida. Las combinaciones de estas letras, dan la variedad de las especies y de las personas.

También existe material genético en unos orgánulos celulares llamados Mitocondrias, con 37 genes, cuya función principal es el metabolismo de sustancias externas y de alguna manera un respaldo de genes clave. Las mitocondrias solo se heredan de madres a todos sus hijos e hijas. La primera mujer humana heredó a toda la raza el mismo ADN mitocondrial.

En la genética y genómica humana se observa las huellas de la evolución. Los humanos tenemos incrustado en nuestro ADN restos de otras especies como los priones, virus, microrganismos, peces, reptiles, aves y mamíferos. Nuestro antepasado más cercano, el chimpancé coincide con nosotros en el 98% del material genético, pero nos diferenciamos de ellos por una organización genética más complicada determinada por miles de porciones de genes repetidos, invertidos, transpuestos o duplicados. Justamente en estos detalles de organización y de nuevos y más evolucionados genes, está la esencia humana.

El ADN del núcleo y de las mitocondrias analizados por la genética y la genómica en humanos, nos pone en un escenario muy particular. Sabemos con certeza que convivimos con una especie que evolucionó con nosotros en Eurasia: los Neandertales. Pasamos juntos unos 200 mil años hasta que se extinguieron por falta de adaptación biológica, y en estos milenios intercambiamos genes. Los humanos actuales tenemos entre el 1 al 4% de genes similares a Neandertales, quienes nos proveyeron genes de resistencia al frio, a la diabetes, lupus, cirrosis y de una mejor inmunidad.

Las evidencias genéticas y genómicas también nos ponen próximos a otros homínidos antes no conocidos: los Denisova del sur de Siberia y de Melanesia, con éstos coexistimos unos 40 mil años antes de desaparecer y, de igual manera intercambiamos genes. Nos heredaron entre 1 al 6% de sus genes y nos transmitieron habilidad funcional para degradar grasas, distinguir olores y la adaptación a la altura, genes frecuentes en Eurasia, pero no en América.

Los análisis del genoma de los ancestros humanos han conformado una nueva ciencia, la paleogenómica. La evolución de los genes nos proporcionó la habilidad de caminar en dos extremidades, el aumento del tamaño y función del cerebro, la visión frontal, el habla, oposición del dedo pulgar, inteligencia. Los humanos hemos cambiado a la naturaleza y construido herramientas, tecnología y tenemos ciencia. Somos una especie dominante sobre la naturaleza, pero al mismo tiempo autodestructiva.

Los genes humanos nos han permitido establecer cercanías y lejanías entre poblaciones, calcular con certeza los períodos evolutivos, caracterizar mutaciones, entender parentescos, descifrar enfermedades, editar genes y corregirlos. La genética y genómica podrían ser las herramientas de la curación de las enfermedades, de la juventud eterna, de la salud prolongada; pero mal utilizada podría también traer nefastas consecuencias como la discriminación genéticas, armas biológicas o modificaciones peligrosas. Quizá la sociedad imponga usarlas para beneficio igualitario de todos.