Epidemiología Genómica

César Paz-y-Miño

La Epidemiología-Genómica se ha puesto de moda en el momento actual por culpa, entre otras cosas, del coronavirus SARS-COV-2 y su enfermedad, la Covid-19. Como se puede apreciar de inmediato, esta sub-especialidad médica está formada por dos ciencias que al parecer no se conectan, pero que con la visión actual de las interdisciplinaridad, su unión y surgimiento es inevitable.

La Epidemiología, según la Organización Mundial de la Salud, es la ciencia que estudia la distribución y los determinantes de estados o eventos (en particular de enfermedades) relacionados con la salud y la aplicación de esos estudios al control de enfermedades y otros problemas de salud. A esta definición agregamos el concepto de Genómica que hace referencia a la ciencia que estudia el genoma completo de un ser vivo, es decir el juego de todos los genes localizados en un organismo, para sacar conclusiones de su esencia, evolución, interacciones y funcionamiento. Por tanto, la Epidemiología-Genómica, para el caso de la pandemia por CoVID19, estudia el genoma del virus, su origen, mutaciones, linajes, cepas y comportamientos del agente infeccioso en relación al huésped. El huésped puede mirárselo de manera individual, sin olvidarse que es parte de un grupo social; por tanto se estudia al hospedero con sus determinantes biológicas y sociales de vulnerabilidad o resistencia a la enfermedad, desentrañando los genes que le proporcionan estas cualidades. Todo esto con la finalidad de entender la dinámica de la pandemia, epidemia o sindemia, para plantear soluciones.

Hay diversos métodos para llevar a cabo investigaciones de epidemiología-genómica: la vigilancia de la enfermedad, de los huéspedes y contactos, PCRs, sus agentes causales, estudios descriptivos que se pueden utilizar para analizar la distribución de las patologías, riesgos, letalidad, mortalidad, etc., y los estudios analíticos que permiten descifrar los factores determinantes, así como el uso de la información de los genomas y sus derivados (ARN, proteínas y metabolitos) para guiar de manera científica la toma de decisiones médicas individuales o sociales.

Para construir el análisis epidemiológico-genómico de la CoVID19, ha sido necesario disponer de información veraz sobre el comportamiento de la pandemia: origen, agente, distribución local y mundial, problemática clínica, diagnósticos de laboratorio, tratamientos, letalidad, mortalidad, grupos de edad, género, etnia, etc., de la misma manera ha sido imprescindible conocer los genes del virus, su organización en un genoma, los productos genómicos, los cambios y propiedades del agente infeccioso.

Es sabido que los hospederos humanos del virus establecen relaciones dinámicas con los organismos extraños (virus, bacterias, parásitos, hongos), con la particularidad de las realidades y desafíos ambientales de esta relación.

Si nos apegamos estrictamente al análisis epidemiológico-genómico, cualquier estudio que se realice de una enfermedad infecciosa, debería contemplar la evaluación del genoma del bicho y el genoma del huésped, solo así entenderemos su dinámica completa.

Es innegable que entre los factores ambientales de la relación huésped-virus están determinantes como estado nutricional, acceso a servicios básicos de salud, educación sanitaria, inmunidad y otros, así como factores más profundos como el cambio de la ecología y la destrucción de su equilibrio. Si el origen del virus es por la relación anómala de especies silvestres con los humanos en un punto determinado del planeta, una vez instaurada la pandemia, es de entender que todos los factores descritos fueron sobrepasados por el virus que invadió al individuo índice y se diseminó.

Existen genes de los hospederos que determinan susceptibilidad o resistencia a la infección. Al inicio de la pandemia se pensaba que el receptor de membrana celular humana ACE2 era el único responsable de la unión virus-célula y la consecutiva entrada del genoma del virus al aparataje celular. Actualmente se conocen al menos dos receptores extras de membrana: el TMPRSS2 y el NRP1, que coparticipan en la entrada del virus y de la infección y que incluso explican algunos de los síntomas de los enfermos. Nuestros estudios revelan que las proteínas de interacción virus-huésped podrían llegar a 34.

El virus tiene su problemática genómica específica, pero el huésped tiene la suya. El grupo sanguíneo A que se postula ser más susceptible a la enfermedad, tiene determinantes genéticos que le proporcionan estas características. La etnia afrodescendiente tiene mayor mortalidad, seguida de la caucasoide, la hispana y la asiática. Los hombres son más afectos que las mujeres. Este análisis que surge de los datos epidemiológicos clásicos, al unirlos a la visión de determinantes genómicos de susceptibilidad o resistencia, que a su vez establecen sintomatologías diversas entre asintomáticos, leves, moderados, graves o letales, vistos de manera global, conforman el análisis epidemiológico-genómico.

La epidemiología-genómica necesita sostenerse en equipos de investigadores serios, bien formados, consolidados y no en improvisaciones, o trabajos teóricos que llevan a un calamitoso manejo de la pandemia y a toma de decisiones científico-técnicas cuestionables.

Las medidas de distanciamiento, protección con mascarillas, desinfección y otras, así como la utilización de posibles nuevos fármacos de tratamiento o preventivos, el diseño de anticuerpos específicos, nuevos linajes virales y la creación de la propia vacuna anti-covid, surgen de los estudios genómicos urgentes de una sociedad aquejada por una pandemia y que requiere medidas rápidas para sobrevivir. Es indudable que las enseñanzas de la epidemiología nos encaminan a buscar soluciones profundas del proceso salud-enfermedad, pero estamos pasando una pandemia y debemos priorizar lo inmediato, sin olvidar lo esencial. Quizá un nuevo orden mundial y una reorientación de los propósitos sociales, desemboquen en una sociedad sana y equitativa.

Edición Médica: Epidemiología genómica (edicionmedica.ec)