El corte y pega de genes será la solución del futuro médico

César Paz-y-Miño, El Comercio, sección Ciencia.

Los genetistas siempre han querido curar más de 6 000 enfermedades genéticas conocidas. Actualmente, solo hay unos 200 tratamientos disponibles. El resto está luchando con tratamientos farmacológicos, quirúrgicos y nutricionales, y muchos no logran sobrevivir debido a la gravedad de la enfermedad. En este panorama, el 2012 se introduce una tecnología sorprendente que cambiará la forma en que vemos la enfermedad y la medicina en general. Se llama edición de genes (GE) o corta y pega de genes, y conocido científicamente como CRISPR-Cas 9.

¿En qué consiste?

La edición genética es una técnica que puede modificar el ADN de un organismo de manera precisa y controlada para lograr muchos tipos de cambios, incluida la eliminación de genes defectuosos, la inserción de nuevos genes y la fijación de mutaciones. Se cumple así el sueño de la medicina moderna.

Lo que permite a la edición genética cambiar el ADN de una célula con gran precisión, se basa en utilizar una enzima de las bacterias llamada Cas9 que actúa como "tijeras moleculares" que cortan y modifican el ADN en lugares específicos. Para lograrlo, primero se crean artificialmente fragmentos de ácidos nucleicos (ARN) y estos se unen a partes específicas del ADN dañado; en este punto, la proteína Cas9 corta el ADN para inmediatamente eliminarlo o modificarlo a gusto del investigador; posteriormente se repara el ADN dañado.

Edición genética como tratamiento

La edición genética es la base de la terapia genética, utilizada para corregir mutaciones que causan enfermedades. Además, CRISPR también podría ser aplicada para prevenir la aparición de enfermedades hereditarias en futuras generaciones, mediante la eliminación de las mutaciones genéticas en los embriones. Pero surgen preguntas sobre el procedimiento, como, en qué momento del desarrollo del embrión se podrá corregir su ADN y si habrá que hacerlo dentro del útero o esperar al nacimiento.

Se ha logrado cambiar genes malos por buenos en enfermedades como la anemia de células en media luna o falciformes, donde la hemoglobina está dañada y el oxígeno para la célula escasea, al igual que en otra rara anemia del Mediterráneo llamada Talasemias. Se han creado modelos animales para el estudio de enfermedades humanas, introduciendo mutaciones específicas en los genes de un animal y estudiando los efectos de estas mutaciones en el desarrollo de enfermedades. Se han creado modelos animales de enfermedades como la de Huntington que provoca movimientos descontrolados, la Distrofia Muscular y el Alzheimer y otras como la ceguera hereditaria, el Autismo, la enfermedad de Fabry, que afecta a la función de los órganos y los vasos sanguíneos, el síndrome de Hunter, la Fibrosis Quística y también en el Cáncer se ha utilizado la técnica de EG para inactivar genes que hacen que las células cancerosas sean resistentes a la quimioterapia, o para identificar genes que pueden ser el objetivo del tratamiento o la reparación.

Efectos adversos y colaterales

Es probable que se produzcan efectos secundarios no deseados de la edición de genes, como la activación inesperada de genes o alteraciones en genes que no están destinados a ser editados. También existen preocupaciones sobre la aparición de nuevas enfermedades o la posibilidad de que la edición de genes se propague a otras células y organismos. Se necesitan más datos antes de poder confiar plenamente en esta técnica.

Para una tecnología tan poderosa, su uso podría extenderse indebidamente más allá de la ciencia. La edición de genes plantea cuestiones éticas y de seguridad. La técnica podría utilizarse para crear seres humanos 'mejorados' o 'designed babies', lo que podría aumentar las desigualdades sociales y económicas. Hay preocupaciones sobre la manipulación de características no relacionadas con las enfermedades, como la altura, la inteligencia, el período de vida o el color de los ojos, lo que podría conducir a la creación de una sociedad dividida en función de las características genéticas.

La capacidad de editar genes es un instrumento eficaz para resolver problemas de salud, pero también puede ser vista como una forma de manipulación genética discriminadora o utilizable para la eugenesia dirigida. Adicionalmente, podría promover la exclusión de personas que tienen mutaciones genéticas consideradas indeseables, o incluso la creación de una "élite genética" de personas genéticamente perfeccionadas. Y existe el riesgo de que las modificaciones genéticas no intencionadas puedan tener efectos perjudiciales en los organismos y en el medio ambiente.

Acceso

Por último, otro aspecto importante a considerar es la disponibilidad y equidad de la edición de genes en la sociedad. Debido a que la tecnología es costosa, su uso en humanos puede estar limitado a países o grupos con suficientes recursos financieros para pagar el tratamiento. Esto puede crear una brecha en la atención médica entre quienes pueden recibir ayuda y quienes no. Además, pueden surgir problemas éticos en la selección de pacientes para la edición de genes CRISPR, lo que puede agravar la desigualdad social y aumentar la violencia.