Día de las Enfermedades Raras: Un Llamado a la Acción en Ecuador

César Paz-y-Miño. Investigador en Genética, Universidad UTE. Para NOTIMERCIO

Cada 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), consagrado a visibilizar y abordar los desafíos que enfrentan las personas afectadas por estas condiciones poco frecuentes. Existen al menos 8 mil enfermedades raras diferentes, que afectan aproximadamente a una de cada 20 personas en todo el mundo, unos 400 millones de individuos. Estas enfermedades incluyen afecciones genéticas (80%) y en niños la mayoría (70%), cánceres, enfermedades infecciosas, intoxicaciones, trastornos inmunitarios y condiciones idiopáticas.

En Ecuador, los desafíos de las ER y sus familias son significativos debido a su baja prevalencia y su abandono. Entre los obstáculos están los retrasos en el diagnóstico o erróneos, atención médica inadecuada y escasez terapéutica. Sumados a terapias de alto costo, lo que dificulta su acceso y en algunos caos cuaración. Estos factores traen consecuencias sociales: estigmatización, dificultades para participar en la educación o el mercado laboral, problemas financieros y exclusión social.

Las asociaciones ecuatorianas de pacientes con ER, han intensificado sus esfuerzos para sensibilizar a la sociedad y a las autoridades sobre la necesidad de una atención integral, justa y equitativa. Junto a genetistas, abogan por políticas públicas que garanticen un diagnóstico temprano, acceso a tratamientos adecuados y apoyo psicosocial para los afectados y sus familias. Defienden el aumento de la lista de solo 106 ER a todas las diagnosticadas en el Sistema Nacional de Salud, a partir de un idóneo funcionamiento del Registro Nacional de ER. Enfatizan el fomento de la investigación encaminada a desarrollar terapias innovadoras.

A nivel global, se ha conformado la Comisión “Rare Diseases International (RDI)-Lancet”, con la iniciativa de mejorar y promover una mejor vida a los afectos, generar recomendaciones útiles basadas en evidencia científica y resultados probados. Esta comisión, reúne a 27 comisionados de seis continentes y busca influir en políticas, acciones gubernamentales y acciones a nivel regional, nacional y local. Lastimosamente el Ecuador no está en esta comisión.

La comisión RDI-LCRD converge en la discusión de la Resolución de la Asamblea Mundial de la Salud (AMS) sobre ER, copatrocinada por 21 Estados Miembros, que instan a la Organización Mundial de la Salud a desarrollar un Plan de Acción Mundial de 10 años sobre las ER, lo cual es una oportunidad trascendental para integrarlas en el plan de salud global.

Es imperativo que Ecuador se sume a estos esfuerzos internacionales, adoptando políticas y estrategias que respondan a las necesidades de los afectos. La colaboración entre el gobierno, las asociaciones de pacientes, la comunidad médica y la sociedad en general, son esenciales para construir un sistema inclusivo, equitativo y que brinde esperanza y mejor calidad de vida a las personas con ER.